У Миколаєві виявили рідкісні хвороби у немовлят

Минулого року в пологових відділеннях Миколаєва запустили розширений неонатальний скринінг. Дослідження включає 21 рідкісне генетичне захворювання та проводиться протягом перших 48-72 годин життя немовляти.

За даними Управління охорони здоров'я Миколаївської міськради, у 2023 році проведено 1582 дослідження на рідкісні захворювання у новонароджених. Виявлено три підтверджені випадки: один випадок муковісцидозу та два випадки вродженого гіпотиреозу. Діти перебувають на обліку та отримують необхідне лікування.

У міськраді зазначили, що розширений неонатальний скринінг включено до Програми медичних гарантій, що забезпечує безкоштовне обстеження новонароджених на рідкісні захворювання. Для батьків цей процес безкоштовний та не вимагає додаткових дій, окрім надання письмової згоди на проведення скринінгу. 

На 48-72 годину життя немовляти медичний працівник бере кілька крапель капілярної крові з п'яточки дитини та наносить їх на спеціальний тест-бланк. Ці зразки передаються до спеціалізованих лабораторій — регіональних центрів неонатального скринінгу, де проводиться дослідження.

Батьків інформують лише в разі необхідності повторити обстеження або при підтвердженні патології у дитини.

У переліку захворювань, що включені до програми розширеного масового скринінгу новонароджених:

•  Адреногенітальний синдром
•  Біотинідазна недостатність
• Вроджений гіпотиреоз
•  Галактоземія І типу
•  Глютарова ацидурія I та II типу
•  Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD)
•  Дефіцит довголанцюгової гідроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD)
•  Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD)
• Дефіцит трифункціонального білка
• Дефіцит HMG-ліази
• Ізовалеріанова ацидурія
• Лейциноз (хвороба "кленового сиропу")
• Метилмалонова ацидурія
• Муковісцидоз
• Первинний карнітиновий дефіцит
•  Пропіонова ацидурія
•  Спінальна м'язова атрофія
•  Тирозинемія I типу
•  Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID)
•  Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.

У квітні своє 40-річчя з дня створення святкував миколаївській пологовий будинок №3.

Раніше миколаївські депутати облради прийняли рішення щодо реорганізації лікарень.

Ірина Глухова